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【信息时报】帕金森家属 抽血查探“病基因”

2011-04-06

○背景数据

  4月11日是世界帕金森病日,我国约有170万帕金森病患者,几乎占了全世界患者的一半,65岁以上人群中男性患病率为1.7%,女性患病率为1.6%。然而据权威统计,中国患者约48%没有意识到自己患有这种病,多数患者长期未被正确诊断及接受正规的治疗……


  “我爷爷是老红军,当年爬雪山过草地,四肢发达得很,怎么会得帕金森病?”“帕金森不是老人病吗,我爱人还不到40岁,怎么会得病?”……患者们不得其解,其实医学界也没找出患帕金森病的明确原因,但世界各地的医师从众多门诊病患中发现了一些端倪:有一部分病人有家族史,且有家族史的患者有时十几岁、二十多岁就发病。

  那么有帕金森家族史的人有何注意事项?广东省人民医院神经内科主任、广东省神经科学研究所所长王丽娟做了解答。


若有家族史,全家查基因


  “帕金森病是否为遗传病,这还是个未知数,但患者中有一部分人有家族史,这跟遗传有关。”王丽娟说。有些患者可能携带了致病基因但一生都不发病,有些患者表现为隔代发病,比如爷爷有帕金森病,爸爸没病,孙子患病,这就属于“非显性遗传”。

  因为致病基因的突变位点多,她建议,有帕金森病家族史的家族成员,不管远近亲疏,有没有隔辈分最好都要抽血做基因检查,查看各自的发病危险性。为下一代考虑,甚至患者亲属的配偶也要做检查基因,结合夫妻双方的基因数据,子女的基因分析才完善。


家属择业有限制


  这么做有何意义呢?很多患者家属并不理解。从门诊情况看,有些患者不够配合,家属也嫌抽血麻烦,还有的家属认为做检查也没实际意义。这些观念都是不正确的。

  王丽娟解释道,帕金森病因虽不确切,但却有一些很明确的高危因素,国外发现,农场主、农民、油漆工患帕金森病的比例较高,因为他们经常接触杀虫剂、农药、除草剂,导致增加帕金森病发生率的危险性,比如有一种叫“百草枯”的除草剂已经明确证实与帕金森病有关。此外,环境污染(如锰等重金属污染)也是发病诱因之一。“因而,如果家人查出有携带有帕金森病的基因,就应该避免从事接触这些化学物的工作。”

  当然也有积极配合的病患,她举例说,外地有一个家族,有四五个人患有帕金森病,于是整个家族共抽了近20份血液做基因检查,这就是值得提倡的做法。


家属更要重视观察自身症状


  更重要的是,基因携带者们可以多关注帕金森疾病方面的科普资讯,观察自身状况,早日发现疾病端倪。因为,帕金森症总是在不知不觉中出现,起病和发展都很慢,因此早期发现比较困难,早日确诊,早日规范治疗有助于控制疾病(见右边表格“帕金森病初期症状”)。

  王丽娟说,在发病早期就开始接受规范合理治疗的患者,绝大多数能够延缓病情的发展,病情相对稳定,生活基本能够自理,甚至能够坚持工作,过“正常人”的生活。

  可别以为老年人才会发病,虽然这个比例随着年龄的增长而增加,但有家族史者有时十几岁、二十多岁就发病。

 

帕金森病初期症状

神经元先损害哪,哪些症状就会先出现:


  非运动症状

  早期,帕金森患者80%以上会出现嗅觉下降;患者情绪低落、焦虑、失眠、头晕、便秘等。


  运动症状

  1 “颤”:早期,手指(或脚)抖动,以拇指、食指及及脚趾常见,像在“搓丸子”“数钞票”,变换姿势或刻意控制时消失。

  2 “硬”:早期,某一侧肢体运动不灵活,有僵硬感并逐渐加重,出现运动迟缓。有一些人“脖子”转动不灵活,走路拖步,系扣子解鞋带变得困难,常被误诊为颈椎病、脑血栓。

  3 “慢”:早期,上肢不能做精细的动作,动作变得缓慢或不能完成;“面具脸”,病人很少眨眼睛,表情呆板;“慌张步态”,行走时起步困难,一旦开步,身体前倾重心前移,步伐小而越走越快,不能及时停步。


  此病呈现进展性的,疾病加重,运动症状、非运动症状都会加重。病情晚期,病人坐下后不能自行站立,卧床后不能自行翻身,日常生活不能自理。

Q&A

  Q颤抖就是帕金森病?

  A手抖、身体抖动的并非一定是帕金森病。医师经常发现十几岁的孩子发现剧烈运动后或紧张后出现手抖,父母带孩子看病及惊慌失措的例子。

  此外,有些疾病表现得非常类似于帕金森病,如良性震颤,继发性帕金森综合征(由药物、中毒、脑动脉硬化、外伤、脑血管病等原因导致的)、帕金森叠加综合征等,所以,患者一定要寻找专业神经内科医生来诊断疾病,尤其当吃药控制不了疾病时。

  

  Q得了帕金森病会缩短寿命?

  A帕金森病本身不会缩短人的寿命,危及病人生命的“元凶”是由于病人生活质量严重下降,生活不能自理,长期卧床而导致的种种并发症。

  

  Q帕金森病和老年性痴呆是一回事?

  A两者之间的区别是,老年性痴呆的主要症状是疾病早期即出现智力下降、记忆力减退,病人常常疑神疑鬼,但运动功能正常,动作灵活;早期帕金森病人的智力和记忆力都是正常的,主要症状是肌肉僵硬、手抖、动作迟缓,伴有抑郁情绪等症状,但随着病情进展,记忆力以及智力也会下降。

  

  Q帕金森病是人体自然老化现象?

  A帕金森病进展缓慢,早期症状和人类的自然老化过程非常相似,使人们误以为病人是自然老化的表现,认为“人老了,变得不灵活了”,因此往往掉以轻心,错过了对帕金森病的早期发现,延误了治疗的最佳时机。


○相关链接

“世界帕金森病日”义诊讲座通知


  每年的4月11日是世界帕金森病日,广州不少医院有此疾病的义诊、咨询活动,特别欢迎下列患者前往咨询:

  1.已经确诊的早晚期帕金森病人

  2.行走缓慢、容易摔跤者

  3.不明原因的四肢震颤(抖动)麻痹者

  4.近期发生智力衰退+运动障碍者

  

  主题:“世界帕金森病日”义诊

  时间:4月8日(周五)8:30~11:30

  地点:省人民医院东川门诊一楼大厅

  

  主题:“帕金森病诊断及早期治疗”讲座

  时间:4月9日(周六)9:30~11:00

  地点:省人民医院东川门诊一楼大厅

  


  信息时报记者 徐姗 通讯员 郝黎 张丹娜