2025年7月20日，儿科在多功能会议厅成功举办了第二届糖原贮积病患者–医生交流会。此次活动吸引了来自广东、湖南、广西、江西、福建等地的50多位家庭参与。多学科专家为患者及家长提供免费健康评估，进行了别开生面的科普讲座，多个领域的专家为患者提供个性化的治疗建议。尽管受到台风天气的影响，活动依然井然有序，交流氛围热烈。

        糖原贮积病（GSD）是一类由于糖原合成或分解相关酶缺陷引起的遗传代谢疾病。正常情况下，糖原在肝脏和肌肉中储存，维持血糖平衡，而GSD患者的特定酶功能异常，导致糖原及其中间产物异常积累，引起多系统并发症。常见类型包括I型、III型、VI和IX型，通常表现为肝大、低血糖，约60%有消化道并发症，并可能伴有肝纤维化和肾功能衰竭。

        交流会上，儿科主任杨敏分享了肝糖原贮积病的消化道症状特征及管理要点，介绍了由广东省人民医院儿科牵头制定的《肝糖原贮积病患儿消化内镜诊疗围术期管理规范专家共识(2024)》的关键内容，分享了本中心在肝糖原贮积病的临床及基础研究成果。

        儿科孙跃玉主任与吴小慧医生在讲座中深入探讨了GSD患儿常见的内分泌问题，分享了使用重组人生长激素（rhGH）治疗GSD-Ib型患儿矮小症的临床案例，以及GSD患儿常见的发育不良问题，如生长迟缓与矮小症。

        此次交流会的多学科义诊咨询专家来自消化、肾病、内分泌、血液等学科，他们为患儿提供了个性化评估与营养管理建议，包括血糖监测、营养配餐、肝功能监控等，增强了家庭对治疗方案的理解和信心。

        患者家长也分享了他们应对糖原贮积病长期挑战的经验与感悟。家长们希望科研工作者加强对这一罕见病的临床和基础研究，为患儿提供精准的诊断，推动药物开发和基因治疗研究，促进糖原贮积病儿童的疾病康复。

        本次活动得到了疼痛挑战基金会、糖原贮积症关爱中心等团体的大力支持。交流会取得满意效果，不仅展示了糖原贮积病治疗领域的新成果，也为患者提供了宝贵的随访监测，增进了医生对疾病的理解和临床管理能力。

吴小慧