2026年7月12日，我院儿科成功举办第三届糖原贮积病（GSD）暑假医患交流会。本次活动依托我院东川门诊开展，在糖原累积症关爱中心支持下，吸引了广东、广西、湖南、湖北、江西、福建、上海、山西等全国多省市40余组患者家庭参与，患者年龄跨度8个月至24岁，各地病友家庭齐聚一堂，共话罕见病规范化诊疗与长期管理。

        糖原贮积病是一类因糖原合成、分解相关酶缺陷引发的先天性遗传代谢病，发病率仅1/2-4.3万。该病可导致糖原异常蓄积，累及肝脏、肌肉等多系统，患儿常出现空腹低血糖、乳酸性酸中毒、肝肾肿大、高脂血症、生长发育迟缓等问题，超半数患儿伴随呕吐、腹泻、厌食等消化道症状。临床长期依赖生玉米淀粉控糖的干预方式，也易加重消化道负担，因此该病需长期、精细化、多学科协同的综合管理。

        讲座+义诊，暖心服务守护患者健康

        活动当日，儿科团队为参会患儿提供了一站式免费筛查评估服务，有序开展身高体重测量、血尿标本采集、静脉采血、骨龄拍片、腹部B超等系列检查。为缓解患儿就医紧张情绪，团队精心准备了绘本、积木、拼豆等玩具及礼品，让孩子们在轻松愉悦的氛围中完成各项检查。家长们在等候过程中相互交流居家护理、饮食管理经验，现场秩序井然、氛围温暖。

        检查结束后，医患交流会专题讲座正式启动。儿科杨敏主任对远道而来的病友家庭表示欢迎，并系统介绍了科室近年在糖原贮积病领域的临床诊疗进展与基础科研成果。讲座聚焦临床核心痛点，围绕疾病发病机制、最新诊疗策略、生玉米淀粉科学喂养、血糖精细化管控、常见并发症规范化处理等关键内容展开细致讲解，为家长居家科学照护、规范治疗提供了专业指导。

        针对患儿家庭普遍关注的生长发育滞后问题，孙跃玉主任开展专项主题分享，详细解读生长发育落后的最佳干预时机、科学干预方案，并针对性解答了家长关于生长激素临床应用的常见疑问，有效化解了家庭诊疗困惑。

        13:00，义诊环节正式开始。家长们有序排队，专家们一一耐心接诊。从当前病情的全面评估、下一步诊疗方案的制定、日常注意事项的叮嘱，到复诊时间的安排，乃至生玉米淀粉喂养方案的精细调整。大到治疗方向，小到每一餐的淀粉用量，专家们都给予了细致入微的解答。一位来自湖北的家长感慨道：“跑了那么多家医院，从来没有医生跟我们讲得这么清楚、这么耐心。”

        医患同心施治，罕见病患孩重获健康生机

        活动中，13岁患孩小宇（化名）的康复故事极具代表性。该患儿为糖原贮积病患者，多年前确诊反复低血糖、乳酸性酸中毒，长期伴随腹痛、粘液血丝便，外院检查提示结肠多发溃疡伴重度肠狭窄。经我院团队规范化诊疗与饮食干预后，病情曾显著改善，但因后期未严格遵从医嘱、饮食管控松懈，症状复发，外院建议手术切除肠管。

        家属辗转再次求助我院杨敏主任团队，科室重新为其制定精细化个体化治疗及饮食管理方案，并长期规律随访。本次复查结果显示，患儿肠道溃疡完全愈合，多处肠狭窄段基本复通，重度乙状结肠狭窄明显好转，病情实现根本性改善。目前，科室多名重度肠狭窄糖原贮积病患儿经规范治疗后顺利康复，正常入园、入学。

        临床科研双驱，筑牢罕见病诊疗高地

        本次活动是儿科连续第三年举办糖原贮积病暑假医患交流会，三年来累计帮助160余名患者及家庭，收治并规律随访了来自全国各地的数百名“糖宝”。

        在杨敏主任带领下，科室建立完善的糖原贮积病专病队列，诊疗与科研水平位居全国前列。科室牵头制定《肝糖原贮积病患儿消化内镜诊疗围术期管理规范专家共识（2024）》，为全国同类疾病诊疗提供标准化参考；目前累计获批国家自然科学基金3项，发表高质量学术论文15篇。团队率先开展恩格列净治疗糖原贮积病相关炎症性肠病的前瞻性研究，多项基础科研成果发表于《Advanced Science》《J Allergy Clin Immunol》《Cell Commun Signal》等国际权威期刊。临床与科研双轮驱动，科室一步步向攻克这一罕见病的目标迈进。

        罕见病虽小众，但诊疗关爱从不缺位。此次医患交流会搭建了高效的医患沟通、病友互助平台，切实解决了众多家庭的诊疗困惑与照护难题。未来，我院儿科将深耕糖原贮积病的临床与基础研究，不断提升诊疗水平，为更多“糖宝”家庭带来希望与光明。我们也期待与社会各界携手，共同为罕见病患儿撑起一片蓝天。

李稚灵