在医学领域，血管外科因其在解决复杂血管疾病方面的专业能力，一直被视为挑战与创新的典范。近期，我院血管外科接诊了一位9岁女孩小芸（化名），她不仅手臂上有动脉瘤，还伴有腹主动脉瘤和肾动脉瘤，这些动脉瘤瘤体较大、濒临破裂，使她的生命处于极度危险之中。

        小孩患罕见病，腹腔多发动脉瘤

        小芸突然出现上肢疼痛，因没有其余不适，她的父母并没有特别关注。不久后，小芸双上臂各出现一圆形肿块，这才引起家人重视，急忙带她去当地医院检查, CTA结果提示双臂肱动脉瘤，有破裂风险。小芸被转到我院血管外科诊治。

        在诊断过程中，血管外科医生查体发现，小芸四肢皮肤松弛，过度伸展可牵拉至1.5cm，松手后可复原，手部小关节活动度增加。全腹CTA显示，小芸不仅手臂上有动脉瘤，还伴有腹主动脉瘤（直径34mm）、双侧肾动脉瘤(左、右直径约42 mm、23 mm，)；左椎动脉瘤(直径12mm)；左颈内动脉瘤(直径22mm)。动脉瘤体巨大，小芸面临着瘤体破裂危及生命的风险，急需手术干预。但诊断尚未明确，难以开展后续治疗。

        经过大量文献查阅及严谨思考，血管外科结合其皮肤菲薄、小关节活动度大等症状、体征，以及查风湿免疫指标未见异常，初步考虑为埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，EDS），基因检测的结果，也证实了这一推断，小芸被确诊患有IV型EDS。血管型EDS患者的血管特别脆弱，容易导致动脉瘤、动脉破裂等严重后果。动脉瘤是血管壁的局部扩张或膨出，通常发生在动脉上，当血管壁的一部分因为疾病或遗传缺陷而弱化时，就会形成动脉瘤。动脉瘤的存在增加了破裂的风险，导致严重甚至致命的出血。

        埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos Syndrome，EDS)，又称全身弹力纤维发育异常症，是一种罕见的具有遗传性的影响结缔组织的先天性疾病，根据临床特点与遗传学特征可分为 11 个亚型。血管型 EDS（IV型）是最严重的一型。IV型 EDS 患者的动脉壁异常脆弱，易撕裂形成动脉瘤或夹层，也可出现主动脉根部扩张而造成主动脉瓣反流，动脉或器官破裂是IV型 EDS 患者死亡的主要原因。

        面对这一罕见且复杂的病例，血管外科团队没有退缩，而是迅速组织了多学科团队进行协作诊疗。

        多学科会诊，分期手术合力救治

        考虑到小芸特殊的病情和年龄，血管外科牵头，联合肾移植科、泌尿外科、麻醉科和风湿免疫科等多学科专家，共同制定一项综合的治疗方案。在多次会诊和仔细规划后，制定分期手术方案。

        2022年5月11日，血管外科王劲松教授主刀，泌尿外科刘久敏教授、血管外科连继洪副主任医师协助，为小芸实施第一期手术。因左肾动脉瘤体管壁菲薄且部分明显硬化，吻合条件差，遂放弃自体肾移植，最终行“腹主动脉瘤切除伴人工血管置换术＋左肾切除术”。手术顺利，不仅为小芸解决了腹主动脉瘤随时破裂的生存风险，还体现了我院血管外科在疑难病例诊断的卓越实力以及优秀的手术能力。

        小芸第一次术后，血管功能恢复良好，于2022年5月25日出院。在2022年7月13日，小芸再次入院行后续手术治疗——“肾动脉造影术＋右肾动脉栓塞术”。术后小芸恢复良好出院。

        2023年底，小芸出现左侧眼睑下垂伴左侧面部疼痛、麻木，颅脑增强MR检查，提示左侧海绵窦、鞍旁区动脉瘤信号影（大小约40mm*32mm），较22年增大。血管外科团队再次为其安排了跨学科会诊，以确保小芸能够得到全面、精确的治疗。2024年初，由神经外科陈光忠主任主刀，为小芸行经导管颈动脉瘤栓塞术。术后恢复良好，出院时，小芸左眼睑下垂及左颜面部疼痛、麻木较前好转。

        三次手术，保障了患者生命安全

        小芸的三次手术，每一次都针对不同的动脉瘤问题，且这些动脉瘤因她所患的IV型EDS相关。

        第一次“腹主动脉瘤切除伴人工血管置换术及左肾切除术”，成功解决了小芸腹主动脉瘤随时可能破裂的生存风险。

        第二次手术“右肾动脉瘤进行的栓塞术”，通过阻断血流来治疗动脉瘤的方法，防止动脉瘤的进一步扩大和破裂风险。这次手术继续解决了小芸体内另一个重要的动脉瘤问题，进一步降低了她的健康风险。

        最后一次手术是“左颈内动脉瘤的栓塞术”，是针对小芸颈动脉瘤较前增大，术后颈动脉瘤得到了有效治疗，她的左眼视物模糊、左面部麻木症状有了明显好转。

        这三次手术紧密相关，每一次都针对小芸体内不同位置的动脉瘤，且都是IV型EDS患者常见的并发症。每一次手术的成功实施，都是基于对小芸病情的准确评估和多学科团队的紧密合作。这些手术不仅解决了小芸的即时生命危险，也为她的长期健康和生活质量提供了重要保障。

        血管外科继续跟踪随访，小芸复诊显示，恢复情况良好，动脉瘤情况稳定，颜面部症状有极大缓解，这一结果不仅为患者及其家庭带来了巨大的喜悦，也再次证明了我院血管外科在罕见病症治疗领域的卓越实力和领导地位。

        对于EDS及动脉瘤患者，手术治疗后的长期监测和管理至关重要，这包括定期的影像学检查以评估血管状况，避免重体劳动和高冲击活动以减少血管损伤的风险，以及可能的遗传咨询，帮助患者及其家庭了解遗传风险和未来的预防策略。

        通过这一案例，我院再次展现了跨学科合作的强大作用，为更多面临类似挑战的患者提供了希望。这一成就标志着我院在医学前沿的又一重大突破，同时也是对血管外科团队专业精神和技术水平的最佳证明。

雷霆玥，王劲松