“周三乳腺癌国际会诊”项目是由广东省人民医院乳腺学科带头人廖宁教授搭建的国际会诊平台。2019年底开播，每周三19:30-21:30如期上线，准时直播。

        秉承更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员学术交流与学习，更好地服务乳腺癌患者，同时帮助乳腺癌患者与家属更好地面对乳腺肿瘤解决诊疗过程中的疑惑为宗旨，廖宁教授邀请了乳腺癌领域国际和国内阵容鼎盛的讲者团坐镇，对国内外疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，在未来发出更为铿锵的“中国之声”。

  
上期精彩回顾

        病例一：42岁绝经前女性左侧乳腺浸润性导管癌患者（pT2N0M0 ⅡA期 LuminalB型 HER-2阴性），保乳术后两年多，局部淋巴结复发，如何优化后续治疗策略？

        廖宁教授解读该患者的基因检测报告：患者检出ESR1 5号外显子 p.E380Q 错义突变，即基因编码的第 380 位氨基酸由谷氨酸（Glu, E）突变成谷氨酰胺(Gln, Q), ESR1突变在未接受治疗的乳腺癌中发生率较低（<3%）, 在接受AI治疗的患者中发生率升高（20%~50%）。ESR1常见的突变位点包括D538G、Y537S、L536Q、S463P和E380Q等；检出PIK3CA 基因10号外显子 E545K 错义突变，即基因编码的第 545 位氨基酸由谷氨酸（Glu, E）突变成赖氨酸(Lys, K), E545K突变作为PIK3CA的热点突变， 位于PIK3CA蛋白的PIK螺旋结构域内，其突变可能导致PI3Kα蛋白功能异常，影响细胞内信号传导的平衡，促进异常细胞增殖和癌症发展。PIK3CA作为乳腺癌常见的突变基因，TCGA数据库中PIK3CA在乳腺癌的整体突变率为36%，而在中国人群中既往研究显示PIK3CA整体突变率为44%，携带PIK3CA突变的乳腺癌患者可能对PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂敏感；检出TP53 基因7 号外显子 P.R248G 错义突变， 即TP53基因的第248位氨基酸由精氨酸突变成甘氨酸。该变异可导致蛋白质的功能缺失。另外既往研究表明TP53 突变可能与乳腺癌不良预后相关；检出MDM2基因拷贝数扩增，具体拷贝数为4.1，MDM2扩增与乳腺癌内分泌治疗耐药相关；检出ZNF703基因拷贝数扩增，具体拷贝数为14.1。 ZNF703扩增可能导致编码蛋白过表达，激活AKT/mTOR信号通路。有研究表明ZNF703扩增与ER+乳腺癌患者特异性生存率降低相关。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Sandra Swain教授、Julie Margenthaler教授、放疗专家曾子君教授、分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了化疗、手术、内分泌治疗的方案。

        病例二：47岁绝经前女性患者，诊断为左侧乳腺导管原位癌伴微浸润，免疫组化：ER (90% 3+), PR (90% 3+), Ki67 (20%), HER2-BC (1+)，并检测到胚系RAD51C基因突变，其后续治疗及随访策略应如何制定？

        廖宁教授解读该患者的基因检测报告：患者检出RAD51C 基因p.Pro145Thrfs*10，该变异导致从第145位氨基酸脯氨酸开始发生移码，并在之后的新阅读框第10位变为终止子，可能引起无义介导的mRNA降解（NMD），导致蛋白表达缺失。该变异在大型人群数据库（包括gnomAD、ExAC和1000genomes）中未被发现，提示这是罕见变异。在ClinVar数据库中，该变异的致病性被记录为致病（Variation ID:480948），置信度为二星。根据ACMG2015指南，该变异被评级为致病的变异；检出GNAS 基因p.Arg595Leu，该变异导致第595位氨基酸由精氨酸突变成亮氨酸。该变异在大型人群数据库（包括gnomAD、ExAC和1000genomes）中未被发现，提示这是罕见变异。生信软件预测该变异可能不影响蛋白正常功能。根据ACMG2015指南，该变异被评级为意义不明的变异，暂无法明确该变异与GNAS相关疾病遗传风险的关系；检出MSH2基因p.Arg929*，该变异导致第929位氨基酸由精氨酸突变成终止子，可能引起无义介导的mRNA降解（NMD），导致蛋白表达缺失。该变异在大型人群数据库（包括gnomAD、ExAC和1000genomes）中的最高等位基因频率为0.0025。该变异会导致编码蛋白长度的改变，可能影响编码蛋白功能。生信软件预测该变异可能影响正常剪接。在ClinVar数据库中，该变异的致病性被记录为尚不明确（Variation ID:91045），置信度为三星。根据ACMG2015指南，该变异被评级为意义不明的变异，暂无法明确该变异与MSH2相关疾病遗传风险的关系。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Sandra Swain教授、Julie Margenthaler教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了手术、内分泌治疗的方案。

        病例三：53岁绝经后左乳腺癌患者术后，放化疗后3年，双侧颈部及双侧锁骨区淋巴结区域复发，分子分型：ER(-)、PR(-)、Her2(+)，后续治疗该如何选择？

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Daniel Hayes教授、Vincente Valero教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了明确病理结果、ADC药物治疗的方案。

本期精彩预告

        2026年4月1日19:30～21:30，廖宁教授讲继续携手欧洲肿瘤外科学会（ESSO）主席Isabel T. Rubio教授、NCCN乳腺癌临床实践指南主席William J. Gradishar教授、国际前哨淋巴结学会（ISNS）主席Charles M. Balch教授、SSO荣誉主席V. Suzanne Klimberg教授等国内外多位专家，对本科室收治的疑难病例进行会诊，邀请各位专家就患者的治疗方案发表自己的观点，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评。另外廖宁教授依旧会带来周三乳腺癌国际会诊专题讲座。

        · Isabel T. Rubio教授：欧洲肿瘤外科学会主席

        · William J. Gradishar教授：NCCN肿瘤临床实践指南乳腺癌专家委员会主席、ASCO肿瘤培训项目委员会主席

        · 廖宁教授：广东省人民医院广东省医学科学院外科乳腺科行政主任，博士后、博士研究生导师，SSO国际理事会理事，AACR中国区顾问

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其他国际会诊专家

        “廖宁教授周三国际会诊”特别邀请到数十位全球顶尖的乳腺肿瘤专家组成阵容鼎盛的专家团。专家团成员包括：

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乳腺科