“周三乳腺癌国际会诊”项目是由广东省人民医院乳腺学科带头人廖宁教授搭建的国际会诊平台。2019年底开播，每周三19:30-21:30如期上线，准时直播。

        秉承更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员学术交流与学习，更好地服务乳腺癌患者，同时帮助乳腺癌患者与家属更好地面对乳腺肿瘤解决诊疗过程中的疑惑为宗旨，廖宁教授邀请了乳腺癌领域国际和国内阵容鼎盛的讲者团坐镇，对国内外疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，在未来发出更为铿锵的“中国之声”。

  
上期精彩回顾

        病例一：54岁绝经后女性患者，术前诊断为HER2阳性型乳腺癌，行新辅助治疗后肿瘤为HER2（1+），后续推荐行HER2靶向治疗还是依据HER2（1+）、FISH（阴性）制定辅助治疗方案？

        廖宁教授解读该患者的基因检测报告：患者检出ERBB2基因拷贝数扩增（CN=4.6），即NGS检测结果与IHC/FISH结检测果一致， HER2阳性（扩增和/或过表的） 乳腺癌是一种侵袭性亚型，占所有乳腺癌的15-20% 。HER2 阳性是乳腺癌的不良预后因子，但对抗 HER2 治疗如大分子抗体曲妥珠单抗、帕妥珠单抗，抗体耦联药物(ADC)T-DM1、DS-8201a，小分子 TKI 拉帕替尼、奈拉替尼、吡咯替尼等药物敏感。目前针对于HER2阳性乳腺癌的晚期系统治疗，新辅助治疗均有相关药物适应症获批；检出CCND1、FGF19、FGF4、FGF3多个位于11q13区域的基因拷贝数扩增，11q13区域的基因拷贝数扩增在乳腺癌中占15-20%，不仅与雌激素受体 (ER) 表达有关，而且还与对内分泌治疗的抵抗有关。另外，既往有些研究表明11q13区域的基因拷贝数扩增可能与免疫治疗超进展相关；检出MDM2基因拷贝数扩增（CN=15.5），既往研究表明MDM2扩增跟乳腺癌内分泌治疗耐药相关。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Sandra Swain教授、Virginia Kaklamani教授、Vicente Valero教授、崔演教授、放疗专家曾子君教授、分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了强化抗HER2辅助治疗的治疗策略。

        病例二：54岁绝经后患者为Luminal B型、pT2N0(i+)M0乳腺癌，但MammaPrint检测为高风险且携带TP53突变及RAD51D胚系突变，请问后续是否需要辅助化疗？

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：患者检出 RAD51D p.Arg300*致病变异，RAD51D基因的第 300 位氨基酸由精氨酸突变成终止子。提前发生的终止子可能引起无义介导的 mRNA 降解(NMD)，从而导致蛋白表达缺失。该变异在大型人群数据库(包括gnomAD、ExAC和1000genomes)中的最高等位基因频率为 0.000193。在ClinVar 数据库中，该变异的致病性被记录为可能致病(VariationID:185048)，置信度为二星。综上所述，根据 ACMG2015 指南，该变异被评级为致病的变异；检出TP53基因6号外显子p.Gln192*无义突变， TP53基因的第 192位氨基酸由谷氨酰胺突变成终止子。提前发生的终止子可能引起无义介导的mRNA降解(NMD)，从而导致蛋白表达缺失。TP53 突变可能与讕钪子乳腺癌不良预后相关；检出MYC基因拷贝数扩增（CN=8.9）, 在中国人群中进行的一项研究显示，约10.2%的乳腺癌病例发生MYC改变。既往研究表明MYC扩增与乳腺癌治疗耐药和不良预后相关。MYC扩增可诱导肿瘤的复制应激，可能对CHK1抑制剂如Prexasertib （LY2606368）和ATR抑制剂如Berzosertib （M6620）敏感。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Banu Arun教授、崔演教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了TC方案辅助化疗的治疗策略。

        病例三：38岁绝经前女性患者，2021年初诊三阴性乳腺癌及高危险度胃肠间质瘤，经历了化疗、放疗、免疫治疗，最新PET/CT提示双侧锁骨区，左上臂肌间隙淋巴结转移可能，请问考虑乳腺转移还是胃肠道来源的转移？后续治疗的方案是什么？

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：检出BRIP1p.Arg814Cys胚系意义未明变异(VUS)，BRIP1基因第814位氨基酸残基由精氨酸替换为半胱氨酸，综合既往研究证据不足以明确该变异是否致病，综合评估该变异评级为VUS；检出MSH6 p.Ser252Ala 胚系意义未明变异(VUS)，MSH6基因第252位氨基酸残基由丝氨酸替换为丙氨酸，综合既往研究证据不足以明确该变异是否致病，综合评估该变异评级为VUS。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Banu Arun教授、崔演教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了穿刺明确病理类型、制定后续治疗方案的治疗策略。

本期精彩预告

        2026年3月18日19:30～21:30，廖宁教授讲继续携手欧洲肿瘤外科学会（ESSO）主席Isabel T. Rubio教授、NCCN乳腺癌临床实践指南主席William J. Gradishar教授、国际前哨淋巴结学会（ISNS）主席Charles M. Balch教授、SSO荣誉主席V. Suzanne Klimberg教授等国内外多位专家，对本科室收治的疑难病例进行会诊，邀请各位专家就患者的治疗方案发表自己的观点，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评。另外廖宁教授依旧会带来周三乳腺癌国际会诊专题讲座。

        · Isabel T. Rubio教授：欧洲肿瘤外科学会主席

        · William J. Gradishar教授：NCCN肿瘤临床实践指南乳腺癌专家委员会主席、ASCO肿瘤培训项目委员会主席

        · 廖宁教授：广东省人民医院广东省医学科学院外科乳腺科行政主任，博士后、博士研究生导师，SSO国际理事会理事，AACR中国区顾问

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其他国际会诊专家

        “廖宁教授周三国际会诊”特别邀请到数十位全球顶尖的乳腺肿瘤专家组成阵容鼎盛的专家团。专家团成员包括：

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