“周三乳腺癌国际会诊”项目是由广东省人民医院乳腺学科带头人廖宁教授搭建的国际会诊平台。2019年底开播，每周三19:30-21:30如期上线，准时直播。

        秉承更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员学术交流与学习，更好地服务乳腺癌患者，同时帮助乳腺癌患者与家属更好地面对乳腺肿瘤解决诊疗过程中的疑惑为宗旨，廖宁教授邀请了乳腺癌领域国际和国内阵容鼎盛的讲者团坐镇，对国内外疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，在未来发出更为铿锵的“中国之声”。

  
上期精彩回顾

       病例一：41 岁绝经前女性患者，2009 年确诊右乳浸润性导管癌，免疫组化：ER (+++), PR (-), HER2 (-), Ki-67 (5%+),2017 年出现骨及肝转移。近期肝脏病灶进展，行肝穿刺活检，病理结果：（肝组织）可见分化差的癌，结合临床病史，不能排除乳腺癌转移癌，ER（约90% 3+），PR（小于1% 3+），HER2（1+），Ki67（30%+），下一步治疗推荐方案是什么？

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：患者检出BRCA2 p.P3039=（c.9117G>A）胚系致病变异，BRCA2 基因的编码序列第 c.9117 位碱基由 G 突变成 A。该变异靠近外显子与内含子交界处，位于剪切区域。该变异在大型人群数据库（包括 gnomAD、ExAC 和 1000genomes）中的最高等位基因频率为 4.11e-06。在 ClinVar 数据库中，该变异的致病性被记录为致病（Variation ID:38215），置信度为二星。根据 ACMG 2015 指南，该变异被评级为可能致病的变异；检出PTEN基因6号外显子p.Q171E错义突变，即PTEN 基因第171位氨基酸由谷氨酰氨突变成谷氨酸，该突变为PTEN功能缺失突变，可能导致其编码蛋白功能缺失。既往研究表明在中国乳腺癌人群中，PTEN的突变频率为7.5%。CAPItello-291研究结果显示卡匹色替（Capivasertib）联合氟维司群相较氟维司群单药治疗，显著改善伴PIK3CA/AKT1/PTEN突变的HR+HER2-ABC患者二线治疗的PFS，mPFS为7.3 vs 3.1个月，HR=0.50，中国人群与全球人群获益结果一致，基于此研究，FDA批准Capivasertib+氟维司群用于PIK3CA/AKT1/PTEN突变 HR+/HER2-晚期乳腺癌的治疗。 2025年4 月 18 日，NMPA 批准卡匹色替在中国上市；检出FGFR1基因拷贝数扩增（CN=13.1），既往研究表明，在乳腺癌中，FGFR1扩增与早期复发和不良预后相关。此外，FGFR1扩增或可导致内分泌治疗耐药。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Daniel Hayes教授、Sandra Swain教授、Vicente Valero教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了靶向联合内分泌治疗的方案。

        病例二：42岁患者患高危的ER阳性/HER2阳性乳腺癌（cT2N2M0），在接受标准双靶向新辅助治疗后仍有残留病灶。对于辅助治疗有何建议？

        廖宁教授解读该患者检验检测报告：患者检出PIK3CA 基因10号外显子 E545K 错义突变，即基因编码的第 545 位氨基酸由谷氨酸突变成赖氨酸, E545K突变作为PIK3CA的热点突变， 位于PIK3CA蛋白的PIK螺旋结构域内，其突变可能导致PI3Kα蛋白功能异常，影响细胞内信号传导的平衡，促进异常细胞增殖和癌症发展。 PIK3CA作为乳腺癌常见的突变基因，TCGA数据库中PIK3CA在乳腺癌的整体突变率为36%，而在中国人群中既往研究显示PIK3CA整体突变率为44%，携带PIK3CA突变的乳腺癌患者可能对PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂敏感。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Isabel Rubio教授、Vicente Valero教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了辅助ADC药物联合内分泌治疗的方案。

        病例三：60岁绝经后女性患者确诊左乳浸润性癌（pT3N2aM0）， 免疫组化：ER+ PR+ HER2 2+ FISH+  Ki-67:(50%) 。术后行2周期TCbHP方案辅助化疗+靶向治疗， MR提示：“左侧乳腺癌根治术”后改变；术区及左侧胸壁、左侧内乳区多发结节状异常信号影，考虑转移，病灶邻近软组织及左侧胸壁皮下软组织水肿，后续治疗该如何选择？

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Mark Ashamalla教授、放疗专家张秀萍教授、曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了放疗后ADC药物治疗的方案。

本期精彩预告

        2026年5月20日19:30～21:30，廖宁教授讲继续携手欧洲肿瘤外科学会（ESSO）主席Isabel T. Rubio教授、NCCN乳腺癌临床实践指南主席William J. Gradishar教授、国际前哨淋巴结学会（ISNS）主席Charles M. Balch教授、SSO荣誉主席V. Suzanne Klimberg教授等国内外多位专家，对本科室收治的疑难病例进行会诊，邀请各位专家就患者的治疗方案发表自己的观点，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评。另外廖宁教授依旧会带来周三乳腺癌国际会诊专题讲座。

        · Isabel T. Rubio教授：欧洲肿瘤外科学会主席

        · William J. Gradishar教授：NCCN肿瘤临床实践指南乳腺癌专家委员会主席、ASCO肿瘤培训项目委员会主席

        · 廖宁教授：广东省人民医院广东省医学科学院外科乳腺科行政主任，博士后、博士研究生导师，SSO国际理事会理事，AACR中国区顾问

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其他国际会诊专家

        “廖宁教授周三国际会诊”特别邀请到数十位全球顶尖的乳腺肿瘤专家组成阵容鼎盛的专家团。专家团成员包括：

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