“周三乳腺癌国际会诊”项目是由广东省人民医院乳腺学科带头人廖宁教授搭建的国际会诊平台。2019年底开播，每周三19:30-21:30如期上线，准时直播。

        秉承更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员学术交流与学习，更好地服务乳腺癌患者，同时帮助乳腺癌患者与家属更好地面对乳腺肿瘤解决诊疗过程中的疑惑为宗旨，廖宁教授邀请了乳腺癌领域国际和国内阵容鼎盛的讲者团坐镇，对国内外疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，在未来发出更为铿锵的“中国之声”。

  
上期精彩回顾

        病例一：64岁绝经后女性患者目前已完成右乳癌手术，免疫组化：ER（<1%），PR（<1%），HER2（2+），FISH阴性，Ki-67（约35%），无新辅助治疗史。10年前患者因左乳癌行手术治疗并行辅助放疗，后续治疗该如何选择？
        廖宁教授解读该患者基因检测报告： 患者检出MYC基因拷贝数扩增（CN:4.5），在中国人群中进行的一项研究显示，约10.2%的乳腺癌病例发生MYC变异。既往研究表明MYC扩增与乳腺癌治疗耐药和不良预后相关。MYC扩增可诱导肿瘤的复制应激，可能对CHK1抑制剂如Prexasertib （LY2606368）和ATR抑制剂如Berzosertib （M6620）敏感；检出CDC73基因拷贝数扩增（CN:3.9），可能导致 CDC73 基因表达上调。该变异在乳腺癌中发现与乳腺癌患者的预后呈正相关；检出DDR2基因拷贝数扩增（CN:4.2），可能导致 DDR2 基因表达上调。DDR2 拷贝数扩增可能导致蛋白功能活化，可能对受体酪氨酸激酶抑制剂如尼洛替尼敏感；检出MDM4基因拷贝数扩增（CN:3.8） 可能导致 MDM4 基因表达上调。MDM4拷贝数扩增可能对 MDM4 抑制剂敏感。MDM4 扩增可能与免疫检查点抑制剂疗效相关。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Virginia Kaklamani教授、Jose Ignacio Mayordomo教授、Vicente Valero教授、放疗专家涂微教授、曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了标准辅助化疗的方案。

        病例二：50岁绝经前患者，诊断为pT1miN1aM0（IIA期，Luminal B型，HER2阴性）乳腺癌，推荐的辅助治疗方案是什么？

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Abdel Alqwasmi教授、Sigrun Hallmeyer教授、Vicente Valero教授、Yara Abdou教授、放疗专家涂微教授、曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了多基因检测评估化疗获益的方案。

        病例三：47岁女性左乳浸润性导管癌患者pT2N1M0, lIB期，免疫组化：ER(90%+),PR(80%+),Cerb2(0),Ki67大于30%，经内分泌治疗后出现肝转移、骨多发转移，后续治疗该如何选择？

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：患者检出的AKT1 基因 4号外显子 E17K错义突变， 即基因编码的第 17 位氨基酸由谷氨酸（Glu, E）突变成赖氨酸（Lys, K），E17K热点突变位于 AKT1蛋白的 PH结构域，可导致蛋白功能获得。 AKT1作为PI3K下游重要的分子，对于调控细胞的生长、增殖、迁移以及存活起到十分重要的作用。发生AKT1突变，可能对 PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂敏感。  TCGA数据库中AKT1在乳腺癌中的总体突变频率为4%，而我中心发表的一项中国乳腺癌患者分子变异谱研究结果显示AKT1突变频率为5.9%；检出ESR1基因p.S463P突变和p.D538G突变， 在转移性激素受体阳性乳腺癌中，ESR1突变是内分泌治疗耐药的常见原因。 ESR1点突变主要发生在配体结合区域（ligand binding domain，LBD），包括D538G、Y537S、L536Q、S463P和E380Q等。ESR1突变在未接受治疗的原发性乳腺癌患者中发生率较低（<3%）, 在晚期乳腺癌患者尤其是曾接受AI治疗的患者中发生率升高（20%~50%）。既往荟萃研究分析表明，ESR1突变携带者的PFS和
OS 明显较非突变患者更差。 针对ESR1突变靶向治疗，FDA 先后批准了口服新型 SERD 药物 Elacestrant（2023年）、Imlunestrant（2025年），以及全球首款 PROTAC 蛋白降解剂 Vepdegestrant（2026年5月），用于既往接受过至少一线内分泌治疗后疾病进展的ER+/HER2-、ESR1突变的成年晚期或转移性乳腺癌患者。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Reshma Mahtani教授、Virginia Kaklamani教授、Jose Ignacio Mayordomo教授、放疗专家涂微教授、曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了可考虑ADC药物治疗的方案。

本期精彩预告

        2026年6月3日19:30～21:30，廖宁教授讲继续携手欧洲肿瘤外科学会（ESSO）主席Isabel T. Rubio教授、NCCN乳腺癌临床实践指南主席William J. Gradishar教授、国际前哨淋巴结学会（ISNS）主席Charles M. Balch教授、SSO荣誉主席V. Suzanne Klimberg教授等国内外多位专家，对本科室收治的疑难病例进行会诊，邀请各位专家就患者的治疗方案发表自己的观点，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评。另外廖宁教授依旧会带来周三乳腺癌国际会诊专题讲座。

        · Isabel T. Rubio教授：欧洲肿瘤外科学会主席

        · William J. Gradishar教授：NCCN肿瘤临床实践指南乳腺癌专家委员会主席、ASCO肿瘤培训项目委员会主席

        · 廖宁教授：广东省人民医院广东省医学科学院外科乳腺科行政主任，博士后、博士研究生导师，SSO国际理事会理事，AACR中国区顾问

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其他国际会诊专家

        “廖宁教授周三国际会诊”特别邀请到数十位全球顶尖的乳腺肿瘤专家组成阵容鼎盛的专家团。专家团成员包括：

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