“周三乳腺癌国际会诊”项目是由广东省人民医院乳腺学科带头人廖宁教授搭建的国际会诊平台。2019年底开播，每周三19:30-21:30如期上线，准时直播。

        秉承更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员学术交流与学习，更好地服务乳腺癌患者，同时帮助乳腺癌患者与家属更好地面对乳腺肿瘤解决诊疗过程中的疑惑为宗旨，廖宁教授邀请了乳腺癌领域国际和国内阵容鼎盛的讲者团坐镇，对国内外疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，在未来发出更为铿锵的“中国之声”。

  
上期精彩回顾

       
       病例一：84岁绝经后女性左乳浸润性小叶癌患者（pT1N1M0），Luminal B型，术后接受内分泌治疗后出现多次进展，对于这位经过多线治疗的 HR+/HER2 阴性晚期乳腺癌且对 T-DXd 耐药的老年患者，后续的最佳治疗方案是什么？

        廖宁教授解读该患者的基因检测报告：患者检出HER2 19号外显子p.L755_E757delinsSS框内缺失突变， HER2基因的第755位至第757位氨基酸缺失并插入丝氨酸等2个氨基酸。该HER2突变可导致蛋白功能获得。HER2突变发生在乳腺癌的2 ~ 3%，主要发生在细胞外结构域（ECD，主要是S310F/Y）和激酶结构域（KD，包括L755S/M/W、V777L、V842I等）。这些突变通常发生在没有HER2扩增的情况下，并且与较差的预后相关；检出CDH1 基因12号外显子p.T631Nfs*32移码突变， CDH1 基因从第 631 位氨基酸苏氨酸开始发生移码，并在之后的新阅读框第 32 位变为终止子。 CDH1 编码 E-钙粘蛋白，该功能缺失性（LOF）变异可能导致 E-钙粘蛋白缺陷。携带 ERBB2/CDH1 双突变的 ER+乳腺小叶癌患者可能对内分泌治疗耐药；检出ZNF703基因拷贝数扩增，具体拷贝数为6.4。 ZNF703扩增可能导致编码蛋白过表达，激活AKT/mTOR信号通路。有研究表明ZNF703扩增与ER+乳腺癌患者特异性生存率降低相关。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Daniel Hayes教授、Sandra Swain教授、王丽莉教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了Trop2 ADC药物治疗的方案。

        病例二：66岁绝经后新发IV期右乳浸润性癌患者，免疫组化：ER：（3+，95%）PR：（3+，15%；2+，5%），HER2（1+），FISH（阴性），Ki67（35%）。

        伴有肺门及纵隔淋巴结转移，肿瘤携带AKT1突变，后续的治疗建议是什么？

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：患者检出的AKT1 基因 4号外显子 E17K错义突变， 即基因编码的第 17 位氨基酸由谷氨酸（Glu, E）突变成赖氨酸（Lys, K），E17K热点突变位于 AKT1蛋白的 PH结构域，可导致蛋白功能获得。   另外检出AKT1 基因基因 4号外显子 L52R错义突变, 即第 52 位氨基酸由亮氨酸（Leu, L）突变成精氨酸(Arg, R), 该突变为 AKT1 少见活化突变。   AKT1作为PI3K下游重要的分子，对于调控细胞的生长、增殖、迁移以及存活起到十分重要的作用。发生AKT1突变，可能对 PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂敏感；检出TP53 基因7号外显子 p.R248W 错义突变， 即TP53基因的第248位氨基酸由精氨酸突变成色氨酸。该变异可导致蛋白质的功能缺失。另外既往研究表明TP53 突变可能与乳腺癌不良预后相关。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Charles  Geyer教授、Virginia Kaklamani教授、Sandra Swain教授、王丽莉教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗的方案。

本期精彩预告

        2026年8月19日19:30～21:30，廖宁教授讲继续携手欧洲肿瘤外科学会（ESSO）主席Isabel T. Rubio教授、NCCN乳腺癌临床实践指南主席William J. Gradishar教授、国际前哨淋巴结学会（ISNS）主席Charles M. Balch教授、SSO荣誉主席V. Suzanne Klimberg教授等国内外多位专家，对本科室收治的疑难病例进行会诊，邀请各位专家就患者的治疗方案发表自己的观点，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评。另外廖宁教授依旧会带来周三乳腺癌国际会诊专题讲座。

        · Isabel T. Rubio教授：欧洲肿瘤外科学会主席

        · William J. Gradishar教授：NCCN肿瘤临床实践指南乳腺癌专家委员会主席、ASCO肿瘤培训项目委员会主席

        · 廖宁教授：广东省人民医院广东省医学科学院外科乳腺科行政主任，博士后、博士研究生导师，SSO国际理事会理事，AACR中国区顾问

直播入口

其他国际会诊专家

        “廖宁教授周三国际会诊”特别邀请到数十位全球顶尖的乳腺肿瘤专家组成阵容鼎盛的专家团。专家团成员包括：

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