“周三乳腺癌国际会诊”项目是由广东省人民医院乳腺学科带头人廖宁教授搭建的国际会诊平台。2019年底开播，每周三19:30-21:30如期上线，准时直播。

        秉承更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员学术交流与学习，更好地服务乳腺癌患者，同时帮助乳腺癌患者与家属更好地面对乳腺肿瘤解决诊疗过程中的疑惑为宗旨，廖宁教授邀请了乳腺癌领域国际和国内阵容鼎盛的讲者团坐镇，对国内外疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，在未来发出更为铿锵的“中国之声”。

  
上期精彩回顾

       
        病例一：38岁绝经前左乳高级别导管原位癌伴微小浸润性导管癌患者，免疫组化：ER（-），PR（-），HER2（3+），Ki-67（40%），术后给予TCbHP方案（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）化疗6周期，后续行辅助HP靶向治疗1年，未接受放射治疗。两年后出现同侧乳腺复发，免疫组化：ER（95%），PR（80%），HER2（3+），Ki-67（90%）。后续治疗该如何选择?

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：患者检出 TP53 8号外显子 p.G266E胚系变异，即 TP53 基因编码的第 266 位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸。该变异位于 TP53 蛋白 DNA 结合结构域，既往研究提示该位点变异可能影响 TP53 蛋白正常功能。TP53胚系杂合致病突变会导致Li-Fraumeni综合征（LFS），其与多种儿童和成人恶性肿瘤的高风险相关，涉及的核心肿瘤包括肾上腺皮质癌、乳腺癌、中枢神经系统肿瘤、骨肉瘤和软组织肉瘤。 TP53胚系杂合致病突变携带者的子女有50%的可能性遗传该致病突变，推荐优先对携带者的一级亲属（父母、子女及同父母的兄弟姐妹）进行家系已知致病突变的筛查;检出HER2基因拷贝数扩增（CN:5.92），与IHC结果一致，HER2阳性是乳腺癌的不良预后因子，但对抗HER2治疗如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等药物敏感（该患者同时检出 PNMT-ERBB2 融合，考虑可能为 HER2 高拷贝扩增背景下伴随出现的局部基因组结构重排事件。目前其生物学功能及独立临床意义尚不明确，主要关注 HER2 拷贝数扩增，对于该融合可不过多关注）

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Sandra Swain教授、Julie Margenthaler教授、Vicente Valero教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了考虑新发肿瘤、建议行新辅助化疗的方案。

        病例二：76岁绝经后女性患者，2023年8月因双乳肿物行双侧乳房切除+左腋窝淋巴结清扫+右腋窝前哨淋巴结活检，确诊左乳浸润性癌，右乳低级别导管原位癌。免疫组化：左乳ER 100%、PR 30%-40%、HER2 1+、Ki-67 50%；右乳ER 100%、PR 70%、HER2阴性、Ki-67 1%。2026年6月PET/CT示肝右叶弥漫性占位，考虑肝门部胆管癌，伴肝内转移转移可能，肝转移灶免疫组化： ER 60%-90%（2-3+），PR 0% ；HER2（2+），FISH阳性（+）。肝转移灶HER2由阴性转为阳性（FISH+），后续治疗该如何调整？

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：患者检出HER2基因拷贝数扩增,  检测结果与IHC检测结果一致。HER2阳性（过表达和/或扩增）是乳腺癌的重要分子亚型。HER2阳性是乳腺癌的不良预后因素。针对HER2基因扩增，FDA已批准多种抗HER2治疗药物如曲妥珠单抗，帕妥珠单抗，以及德曲妥珠单抗等；检出 HER2基因 21 号外显子 p.V842I 突变和 20 号外显子 p.V777L 突变，即基因编码的第 842 位氨基酸由缬氨酸（Val, V）突变为异亮氨酸（Ile, I），第 777 位氨基酸由缬氨酸（Val, V）突变为亮氨酸（Leu, L）。HER2 突变发生于约 2%～3% 的乳腺癌，常见突变区域包括细胞外结构域（ECD，如 S310F/Y）和激酶结构域（KD，如 L755S/M/W、V777L、V842I 等）。HER2 突变多数可见于无 HER2 扩增的乳腺癌，但本例同时检出 ERBB2 基因扩增，提示 HER2 通路可能存在突变和扩增共同驱动；检出CCND1、FGF19、FGF4、FGF3多个位于11q13区域的基因拷贝数扩增，11q13区域的基因拷贝数扩增在乳腺癌中占15-20%，不仅与雌激素受体 (ER) 表达有关，而且还与对内分泌治疗的抵抗有关。另外，既往有些研究表明11q13区域的基因拷贝数扩增可能与免疫治疗超进展相关。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Daniel Hayes教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了HER2阳性晚期一线治疗的方案。

本期精彩预告

        2026年8月5日19:30～21:30，廖宁教授讲继续携手欧洲肿瘤外科学会（ESSO）主席Isabel T. Rubio教授、NCCN乳腺癌临床实践指南主席William J. Gradishar教授、国际前哨淋巴结学会（ISNS）主席Charles M. Balch教授、SSO荣誉主席V. Suzanne Klimberg教授等国内外多位专家，对本科室收治的疑难病例进行会诊，邀请各位专家就患者的治疗方案发表自己的观点，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评。另外廖宁教授依旧会带来周三乳腺癌国际会诊专题讲座。

        · Isabel T. Rubio教授：欧洲肿瘤外科学会主席

        · William J. Gradishar教授：NCCN肿瘤临床实践指南乳腺癌专家委员会主席、ASCO肿瘤培训项目委员会主席

        · 廖宁教授：广东省人民医院广东省医学科学院外科乳腺科行政主任，博士后、博士研究生导师，SSO国际理事会理事，AACR中国区顾问

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其他国际会诊专家

        “廖宁教授周三国际会诊”特别邀请到数十位全球顶尖的乳腺肿瘤专家组成阵容鼎盛的专家团。专家团成员包括：

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