“周三乳腺癌国际会诊”项目是由广东省人民医院乳腺学科带头人廖宁教授搭建的国际会诊平台。2019年底开播，每周三19:30-21:30如期上线，准时直播。

        秉承更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员学术交流与学习，更好地服务乳腺癌患者，同时帮助乳腺癌患者与家属更好地面对乳腺肿瘤解决诊疗过程中的疑惑为宗旨，廖宁教授邀请了乳腺癌领域国际和国内阵容鼎盛的讲者团坐镇，对国内外疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，在未来发出更为铿锵的“中国之声”。

  
上期精彩回顾

        病例一：38岁绝经前女性患者已行脂肪肉瘤局部切除术，但切缘状态未知，后续治疗该如何选择？

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Vincente Valero教授、庞大龙教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了肿瘤扩大切除的方案。

        病例二：63岁绝经后患者8年前确诊右乳浸润性小叶癌，免疫组化：ER（70%+），PR（95%+），HER2（-），Ki67（30%）。今年发现同侧局部复发，病理提示仍为浸润性小叶癌。下一步治疗方案是什么？

        廖宁教授解读该患者的基因检测报告：患者检出CDH1 8号外显子 p.Glu346*突变，CDH1的346位氨基酸由谷氨酰胺突变成终止子。该突变可能导致蛋白功能确失。TCGA数据显示，CDH1突变较常见于乳腺癌、胃癌、子宫内膜癌等。对2400余例原发性乳腺癌样本的测序结果显示，52.6%的乳腺小叶癌携带CDH1失活性突变，CDH1也是TCGA数据中乳腺小叶癌最高频的突变基因。有临床前数据显示，乳腺癌中CDH1缺失与酪氨酸激酶ROS1抑制剂包括克唑替尼存在合成致死效应。探索克唑替尼治疗CDH1缺失乳腺小叶癌、弥漫型胃癌及其他实体瘤的ROLo研究正在进行中；检出CCND1、EMSY、FGF19、FGF4、FGF3多个位于11q13区域的基因拷贝数扩增，11q13区域的基因拷贝数扩增在乳腺癌中占15-20%，不仅与雌激素受体 (ER) 表达有关，而且还与对内分泌治疗的抵抗有关。另外，既往有些研究表明11q13区域的基因拷贝数扩增可能与免疫治疗超进展相关。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Vicente Valero教授、Sandra Swain教授、Daniel Hayes教授、庞大龙教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂的方案。

        病例三：46岁患者7年前确诊左乳浸润性乳腺癌，免疫组化：ER（+，50%），PR（+，10%），HER2（3+）予新辅助治疗后行手术治疗。术后复查发现肺、骨、脑等全身多发转移。T-DXd治疗后出现脑转移进展，下一步的治疗方案有何建议？

        廖宁教授解读该患者基因检测报告：患者检出BRCA2 18号外显子c.8331+1G>A  突变， BRCA2 基因的编码序列第 c.8331+1位碱基（+1表示在内含子上）由 G 突变成 A。该变异靠近外显子不内含子交界处，位于剪切区域。该变异在大型人群数据库（包括 gnomAD、ExAC 和1000genomes）中的最高等位基因频率为 6.86e-07。在 ClinVar 数据库中，该变异的致病性被记录为致病或可能致病（Variation ID: 38154），置信度为二星。综上所述，根据ACMG2015 指南，该变异被评级为致病的变异。

        BRCA2胚系致病突变可导致遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，BRCA2胚系杂合致病突变携带者的子女有 50%的可能性遗传该致病突变，推荐优先对携带者的一级亲属（父母、子女及同父母的兄弟姐妹）进行家系遗传筛查。另外，在治疗方面，FDA已批准奥拉帕利，他拉唑帕利用于治疗携带BRCA1/2胚系致病变异的，HER2阴性的，晚期经治乳腺癌患者。同时也批准了奥拉帕利作为辅助疗法，治疗携带胚系BRCA1/2突变（gBRCAm）的高风险HER2阴性早期乳腺癌患者。

        针对该名患者的后续治疗，专家们进行了国际多学科MDT会诊。国际专家William Gradishar教授、Charles Balch教授、Suzanne Klimberg教授、Sandra Swain教授、Virginia G. Kaklamani教授、Vicente Valero教授、庞大龙教授、放疗专家曾子君教授分别给出了治疗意见。廖宁教授根据多学科团队会诊意见，为该名患者制定了HER2climb方案系统治疗，评估脑转移局部治疗可能的方案。

本期精彩预告

        2026年4月29日19:30～21:30，廖宁教授讲继续携手欧洲肿瘤外科学会（ESSO）主席Isabel T. Rubio教授、NCCN乳腺癌临床实践指南主席William J. Gradishar教授、国际前哨淋巴结学会（ISNS）主席Charles M. Balch教授、SSO荣誉主席V. Suzanne Klimberg教授等国内外多位专家，对本科室收治的疑难病例进行会诊，邀请各位专家就患者的治疗方案发表自己的观点，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评。另外廖宁教授依旧会带来周三乳腺癌国际会诊专题讲座。

        · Isabel T. Rubio教授：欧洲肿瘤外科学会主席

        · William J. Gradishar教授：NCCN肿瘤临床实践指南乳腺癌专家委员会主席、ASCO肿瘤培训项目委员会主席

        · 廖宁教授：广东省人民医院广东省医学科学院外科乳腺科行政主任，博士后、博士研究生导师，SSO国际理事会理事，AACR中国区顾问

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其他国际会诊专家

        “廖宁教授周三国际会诊”特别邀请到数十位全球顶尖的乳腺肿瘤专家组成阵容鼎盛的专家团。专家团成员包括：

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